Krankheitsbild , Körperliche Auffälligkeiten der WBS-Patienten
Das charakteristische Erscheinungsbild von Williams-Beuren-Patienten
kann sehr variabel ausgeprägt sein . Daher sind nicht alle
Einzelsymptome unbedingt bei jedem Patienten anzutreffen .Die
Patienten haben eine normale Lebenserwartung.
Äußerlich:
Das Gesicht der WBS-Kinder hat von Geburt an viele kennzeichnende
Züge.Der Kopf ist häufig zu klein ,man beobachtet nicht selten
Oberlidödeme ( das sieht aus wie schwere Augenlider),eine kugelige
Nasenspitze mit ausladenden Nasenflügeln und nach vorne gerichteten
Nasenlöchern , pausbäckigen Wangen , einen häufig offenstehenden Mund
mit aufgeworfenen Lippenrot (vollen Lippen) und ein kleines Kinn . In
der Literatur findet man teilweise auch die Bezeichnung " Elfen - oder
Koboltgesicht ".
Bei den Kindern mit blauer oder grauer Iris zeigen ein weißliches
radspeichenähnliches Muster (wie das Eurovisionszeichen im
Fernsehen)(iris stelata).Häufig wird ein Schielen beobachtet .Bei den
Kindern ist schon von Geburt an ein relativer Kleinwuchs vorhanden ,
sowie ein relativ niedriges Geburtsgewicht . Die Endgröße erwachsener
Williams-Beuren-Patienten liegt durchschnittlich 10 cm unterhalb der
mittleren genetisch vorgegebenen Zielgröße . Auch der Körperbau ist
sehr charakteristisch . Zu beobachten ist immer wieder ein schmaler ,
länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken .
Säuglinge mit diesem Syndrom weisen gelegentlich Leistenbrüche auf .
Bei älteren bzw. erwachsenen Patienten findet man häufig eine einwärts
gebogene Großzehe . Viele entwickeln eine seitliche Verbiegung der
Wirbelsäule , eine sogenannte Skoliose .
Kardiovaskuläre Veränderungen ( Herz- und Gefäßfehlbildungen ) :
Häufig wird schon unmittelbar nach der Geburt ein auffälliges
Herzgeräusch festgestellt . Etwa 90 % der Williams-Beuren-Kinder zeigen
kardiovaskuläre Veränderungen , meist in Form einer supravalvulären
Aortenstenose (SVAS), also eine Enge der Hauptschlagader unmittelbar am
Anschluß an das Herz . Der Schweregrad ist ausgesprochen variabel
.Häufig ist auch die Hauptschlagader (Aorta) hypoplastisch ( zu schmal)
. Die supravalvuläre Aortenstenose ist häufig mit Engen der
Lungenarterien verknüpft , zum einen wiederum in unmittelbarer Nähe zum
Herz oder weiter Entfernt davon ( periphere Pulmonalstenosen).darüber
hinaus beobachtet man auch Verengungen an den Nierengefäßen .
Veränderungen am, Herzen selber werden ebenfalls beobachtet . Dabei
handelt es sich überwiegend um Löcher in der Herzscheidewand ,
sogenannte Septumdefekte . In Abhängigkeit vom Schweregrad der
kardiovaskulären Veränderungen erfolgt bei einigen Kindern eine
Herzoperation . In aller Regel ist eine körperliche Schonung aufgrund
des Herzfehlers nicht angezeigt . Vielmehr ist schon im Säuglingsalter
eine krankengymnastische Übungsbehandlung , später eine Ergotherapie
und ein Kleinkinderturnen anzuraten.
Spektrum der Nierenveränderungen ; Hyperkalzämie :
Bei etwa 18 % aller Williams-Beuren-Kinder beobachtet man primäre
Nierenfehlbildungen , die von der Lageanomalie über die Hypoplasie bis
hin zur einseitigen Nierenagenesie (Fehlen einer Niere) reichen können
.Auch Hufeisennieren werden beschrieben . Ein Hyperkalzämie tritt eher
sporadisch und dann meist nur in den ersten Lebensjahren auf .Auch eine
sogenannte Nephrokalzinose ,also eine Verkalkung des Nierengewebes,
wird ausgesprochen selten beobachtet.
Blutdruckverhalten:
Bei etwa 40% aller Williams-Beuren-Patienten liegt altersunabhängig
und ohne Nachweis von sogenannten Nierenarterienstenosen ein
arterieller Hypertonus vor (Bluthochdruck). Regelmäßige
Blutdruckkontrollen sollten daher bei jedem Williams-Beuren-Kind
erfolgen. Eine vierundzwanzigstündige Blutdruckmessung ist sinnvoll. In
der Therapie haben sich in erster Linie Betablocker bewährt.
Gebiß:
Das Milchgebiß der Williams-Beuren-Kinder ist häufig sehr klein ,
die Zähne stehen "auf Lücke" . Man spricht von sogenannten
Mäusezähnchen . Ursache ist eine sogenannte Zahnschmelzhypoplasie. Die
zweiten Zähne sind in aller Regel deutlich größer, wobei
Zahnfehlstellungen nicht ungewöhnlich sind .
Eßverhalten,Magen-/Darmstörungen:
Im Säuglingsalter beobachtet man immer wieder eine Trinkschwäche.
Auch später liegen nicht selten Eßstörungen bei den Kindern vor.
Gemieden werden häufig feste bzw. körnige Speisen. Teilweise ist die
Ernährung sehr einseitig. Während der Säuglingszeit und im
Keinkindesalter sind allgemeine Bauchbeschwerden , Verstopfung oder
aber Koliken und Durchfälle nicht ungewöhnlich. Diese Symptomatik
bessert sich im Verlauf.
Begleitende Erkrankungen:
Häufig kommt es bei Williams-Beuren-Kindern zu Infekten der oberen
Luftwege , aber auch zu Mittelohrentzündungen. Neuere Untersuchungen
zeigen , daß Hörstörungen bei diesem Syndrom überdurchschnittlich
häufig anzutreffen sind.
Augen:
Kinder mit blauer oder grauer Iris zeigen in typischer Weise die
radspeichenähnlichen Einschlüsse ( Iris Stelata) . Bei Kindern mit
brauner Iris sind die Veränderungen nicht sichtbar, allerdings unter
der Spaltlampe nachzuweisen. Eine Fehlsichtigkeit beim
Williams-Beuren-Syndrom ist nicht selten. Zudem wird immer wieder ein
Einwärtsschielen beobachtet.
Skelettreife und -entwicklung :
Das Knochenalter entspricht im Kindesalter in aller Regel dem
chronologischen Alter mit einer leichten Tendenz zur
Reifungsverzögerung . Während der Pubertät kommt es dann zu einem
schnellen Voranschreiten im Knochenalter. Dies führt letztendlich zum
verkürzten Pubertätswachstumsschub und damit zur relativ niedrigen
Endgröße . Im Erwachsenenalter entwickeln zahlreiche
Williams-Beuren-Patienten eine Skoliose.
Geistige Entwicklung
Die körperliche , geistige Entwicklung der Williams-Beuren-Kinder
verläuft überwiegend verzögert. Eltern müssen sich darauf einstellen ,
daß Ihre Kinder in aller Regel nicht eine Regelschule besuchen können.
Meistens sind Kinder auch nicht in einem Regelkindergarten
untergebracht, da eine individuelle Förderung in der Gruppe normal
entwickelter Kinder häufig nicht möglich ist. Viele dieser Kinder
erhalten daher einen Behindertenausweis mit unterschiedlicher
Einstufung.
Häufigkeit des Syndroms:
Die Häufigkeit des Williams-Beuren Syndroms ist nicht exakt bekannt.
Angegeben wird in der Literatur eine Inzidenz von 1:10.000 bis 1:
50.000 Lebendgeborene, wobei der Wissenschaftliche Beirat eine
Häufigkeitsangabe von 1:10.000 bis 1:8.000 am wahrscheinlichsten
hält.Danach wurden 1997 schätzungsweise 80 Kinder mit diesem Syndrom
geboren, wobei eine Bevorzugung eines Geschlechtes nicht bekannt ist.
Folgen:Schwerpflegebedürftigkeit,teilweise Schwerstpflegebedürftigkeit.
